Alex Nowaczyk

 brak diagnozy


Alexowi można pomóc dokonując wpłaty na konto:

Fundacja Pomost Nadziei:

Bank PKO S.A. nr rachunku bankowego: 

67 1240 5080 1111 0010 7344 3945
Wpłaty zagraniczne: PL 67 1240 5080 1111 0010 7344 3945
swift code: PKOPPLPW
PayPal: fundacjapomostnadziei@gmail.com

     z dopiskiem: Darowizna dla Alexa Nowaczyka
WPŁAĆ
                ___________________________________
 ___________________________________
Aktualizacja 28.10.2018r.
I znowu jesteśmy w punkcie wyjścia, zresztą nie tylko my bo lekarze też…
Od czerwca 2018 Alex przeszedł masę badań m.in kilkakrotnie EEG, powtórzono EMG/ENG, powtórne MRI głowy, spirometrie, o badaniach krwi i moczu nie wspomnimy.
Do rzeczy:
EEG zmian napadowych nie wykazuje, lekarze zadecydowali o zejściu z leku p/padaczkowego.
EMG/ENG wykazało osłabioną prawą stronę ciała
MRI nie wykazuje zmian w mózgu.
W krwi znaleziono 5 krotnie podwyższony aminokwas – kwas glutaminowy i zadecydowano o powtórnym badaniu oraz dodatkowo zlecono screening z moczu na panel chorób metabolicznych.Wyniki będą w połowie listopada.
Spirometria w połączeniu z gazomometrią też nie jest najlepsza. Mięśnie oddechowe słabną.
Alex dostał pilne skierowanie do pulmunologa.
Natomiast CPK -czynnik odpowiedzialny za zanik mięśni systematycznie rośnie.
Od 2017 wzrósł już 3 krotnie, jest jeszcze na granicy normy
Po raz 3 wykonano też poziom arylolosfatazy A, tym razem w niemieckiej Klinice Dziecięcej w Tuebingen. 
Okazało się, że Alex jest zdrowym nosicielem leukodystrofii metachromatycznej. Niestety lekarze w obecnej chwili nie są w stanie racjonalnie wyjaśnić skąd takie skoki enzymu w organiźmie Alexa.
Neurolodzy bezradnie rozłożyli ręce 🙁 
Widzą, że coś się dzieje niedobrego w organiźmie Alexa, ale nie są w stanie w tej chwili postawić jednoznacznej, 100% diagnozy.
Cała dokumentację medyczną przekazali genetykom, z nadzieją, że to właśnie oni wpadną na trop co tak powolnie degeneruje układ nerwowy Alexa.
Nad dokumetacja pracuje dwóch niezależnych lekarzy. Jesteśmy z nimi w  stałym kontakcie. Co kilka dni otrzymujemy dodatkowe pytania, prośby o dodatkowe nagrania filmowe konkretnych sytuacji.
Sprawa nie jest taka prosta, jakby się nam wszystkim wydawało. Lekarze poprosili o czas do połowy grudnia. Mają nadzieję, że do tego czasu wpadną na jakiś trop, żeby zlecić dodatkowe badania i postawią diagnozę.
Mały pacjent dzielnie się rehabilituje pomimo coraz większego bólu, szczególnie rączek. Co kilkanaście dni, nasz pełnoetatowy rehabilitant informuje nas o coraz to nowszych „gratisach”
Z wszystkich tych informacji jedna jest najważniejsza 🙂
Alex ma zabezpieczonego dawcę szpiku. W momencie, gdy neurolodzy postawią 100% diagnozę a choroba będzie wymagała przeczepu mamy chociaż z tej strony zabezpieczenie.
_____________________________________
Aktualizacja 28.05.2018r.

Nasz synek ma dopiero 5 lat a już rozpoczyna walkę, by móc zdmuchiwać co roku kolejne świeczki na torcie. Historia naszej tragedii zaczęła się dość niewinnie. Nawracające bóle nóżek i notoryczne potykanie się. Po pobycie w szpitalu i licznych badaniach „diagnoza” brzmiała – bóle wzrostowe. W takim względnym spokoju minęło pół roku. Potem ruszyła lawina…… Aluś zaczął mieć problemy z chodzeniem, wstawaniem i ciągłym zmęczeniem. Nasiliły się bóle a my bezradnie tuliliśmy nasze spłakane dziecko. Dołączyły napadady padaczkowe wraz ze znacznymi zmianami w EEG. Pomimo kolejnych pobytów w szpitalach, pomimo setek badań, żaden neurolog nie potrafił powiedzieć co się dzieje z naszym dzieckiem. Doradzono nam czekać na rozwój wypadków. Przeczucie nie pozwoliło nam jednak bezczynnie patrzeć na cierpienie dziecka.

Półtora roku szukania diagnozy. Praktycznie na własną rękę. We współpracy z Fundacją Pomost Nadziei i Warsaw Genomics rozpoczeliśmy badania genetyczne. Test WES wykazał kilka uszkodzonych genów. Najgorszą wersją była LEUKODYSTROFIA METACHROMATYCZNA (MLD). Aby wykluczyć to, co spędzało nam sen z powiek, wykonaliśmy badanie poziomu enzymu arylosulfatazy A ( ARSA A). Odebraliśmy wynik i…….wiedzieliśmy, że nic już nie będzie takie samo. Ziścił się największy koszmar. Los wydał wyrok na nasze dziecko, dając mu do przeżycia zaledwie kilka lat. Lat pełnych bólu, ograniczeń i powolnej degradacji, zabierając mu wszystko. Na końcu cierpienia czai się śmierć. Rozpacz doprowadza nas do szaleństwa, nie pozwala oddychać, jeść, spać. Pewne jest tylko jedno: NIE ODDAMY NASZEGO PROMYCZKA BEZ WALKI !!

Wciąż szukamy choć cienia nadziei. Może ją nam dać Prof. Kałwak z Wrocławia. Czekamy na wizytę transplantacyjną. Czeka nas długa droga kwalifikacyjna do przeszczepu szpiku bądź komórek macierzystych. Jeśli kwalifikacji nie przejdziemy pomyślnie….. przegraliśmy.

Na chwilę obecną Alex ma problemy z chodzeniem, dokuczają mu bóle nóżek związane z przykurczami i zanikiem mięśni, ma znacznie skrócone ścięgna Achillesa, osłabione rączki i mocno zaburzoną motorykę małą. Borykamy się również z niereagującymi na leczenie napadami padaczkowymi. Maluch często śpi w ciągu dnia, gdyż zmęczenie dosłownie ścina go z nóg. Od niedawna dołączyły również zaburzenia mowy i kłopoty z pamięcią krótkotrwałą. Co chwilę dołączają się nowe objawy a nasze przerażenie sięga zenitu.

Włączyliśmy intensywną rehabilitację. Fizjoterapia, masaże, kinezytejping, zajęcia z neurologopedą, psychologiem, terapię ręki, dogotorepie, terapię SI. To wszystko to nasza codzienność.

Alex ma 5 lat ….. powinien przeżywać beztrosko najlepsze lata swojego dzieciństwa. Tymczasem Jego drugi dom to szpital i gabinet lekarski a ból to codzienność. W oczekiwani na rozpoczęcie procedur transplantacyjnych musimy zabezpieczyć komfort życia synka. Niezbędna jest wszechstronna rehabilitacja i sprzęty do niej. Na dzień dzisiejszy udało nam się zdobyć wózek, opłacić parę tygodni rehabilitacji. Koszt zabezpieczenia Alusia w sprzęty i rehabilitację liczymy w tysiącach złotych. Wszystko to przerosło nasz budżet mimo, że dwoimy się i troimy. Alex ma starszego, niepełnosprawnego brata Maćka, który również wymaga opieki i sporego zaplecza finansowego.

Jesteśmy rodzicami, którzy sięgnęli dna rozpaczy !!! Zrobimy wszystko, by wyrwać nasze Słoneczko ze szpon śmierci !! A Was błagamy, pomóżcie nam poprawić komfort życia naszego synka. Sami nie damy rady….. Tak bardzo potrzebujemy wsparcia i poczucia, że nie jesteśmy sami a proza życia pokazuje również, że pieniędzy…..

_____________________________________

Aktualizacja 02.04.2018r.

Otrzymaliśmy wyniki badań genetycznych.
Niestety brzmią jak wyrok 😖
Udało się ograniczyć pole poszukiwań do 3 chorób mięśniowo nerwowych:
– leukodystrofia metachromatyczna ( MLD)
– choroba Charota-Mariego-Tootha ( CMT)
– neuropatia obwodowa typu V (SMA V)
Wszystkie z nich na pewno będą miały postać dziecięcą.
Dlaczego tak?
 Alex ma uszkodzone geny ale nie można określić, jakie kopie genu są uszkodzone. 2 geny wskazują patologiczność. Oba geny odpowiadają m.in za te choroby
Co dalej?
16 kwietnia mamy wizytę u neurologa w Poznaniu, który jest specem o wyżej wymienionych chorób.
Neurolog ma za zadanie dopasować, przynajmniej w 85%, objawy Alexa do chorób wskazanych w wynikach genetyki.
Później czekają nas kolejne badania, tym razem rodziców. Teraz będą to badania celowane pod konkretną chorobę a wykonowane w tym samym ośrodku w Warszawie, w którym był badany Alex. Po tych badaniach będzie można postawić ostateczną diagnozę.
_____________________________________
W tej chwili Alex jest diagnozowany pod kątem metabolicznym i neurologicznym.
Neurolodzy postawili pierwszą diagnozę : epilepsja.
To jednak nadal nie jest pełna diagnoza.
Alex cały czas pozostaje pod obserwacją kilku neurologów i pediatrów.
Na tę chwilę neurolodzy sugerują 2 możliwości:
– dystrofie mięśniowe
-wczesne zmiany w mózgu
Postawienie diagnozy nie jest takie proste. Z dotychczas wykonanych badań nic nie wynika a stan Alexa pogarsza się sukcesywnie.


Stan Alexa się zmienia, a choroba wyniszcza małe ciało. Dzięki Waszej ofiarności

na czas zebraliśmy brakujące 3 tys. zł na pilną diagnostykę genetyczną.

Dziękujemy serdecznie  za pomoc!

Nie możemy beztrosko czekać na wyniki badań, musimy działać!


Alex urodził się w 2012 roku jako zdrowe dziecko. Otrzymał 10 pkt w skali Apgar.

Problemy zaczęły się po drugich urodzinach Alusia.

Z dnia na dzień cofnął się w rozwoju, przestał mówić, gestykulować, zaniechał jakiegokolwiek kontaktu z otoczeniem.

Od tego momentu zaczęła się diagnostyka pediatryczna oraz psychologiczno – psychiatryczna.

Po wielu miesiącach obserwacji psycholodzy postawili diagnozę – zaburzenia SI, spowodowane ogromnym niedoborem żelaza. Suplementacja FE oraz terapia WWR i logopedy w przedszkolu przyniosły ogromne rezultaty. Alex w rozwoju wyprzedził inne dzieci, a o zaburzeniach mogliśmy zapomnieć.

Niestety, nasza radość skończyła się w 2017 roku. Alex coraz częściej wysoko gorączkował.Nigdy, żaden lekarz nie postawił diagnozy, oprócz 40 stopniowej gorączki nie było, żadnych innych objawów. Po którymś z kolei ataków gorączki Alex trafił do szpitala. Został przebadany od stóp do głowy, nic nie stwierdzono. Od dłuższego czasu przy gorączkach pojawiał się też ból nóg. Pomimo świetnej opieki, lekarzom nie udało się znaleźć przyczyny wysokich gorączek oraz bólu nóg.

Alex wrócił ze szpitala a objawy minęły… do sierpnia.

Zaczęło się znowu od bólu nóg. W nocy, z na wpół przytomnym Alexem trafiliśmy na SOR. Tam wykonana szybko badania i karetką na sygnałach przekazano do Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy, na oddział neurologii dziecięcej. Wykonano tam kilka badań i….odesłano do domu. Po niespełna 48 godzinach Alex znowu trafił na SOR tym razem z zaburzeniem chodu, bólem nóg i niedowładem prawej ręki. Tak jak i poprzednio, karetka na sygnałach zabrała Alexa do WSD w Bydgoszczy. Tam wykonano szereg badań i….. powiedziano nam, że nie mamy więcej dziecka przywozić na oddział bo jest zdrowe !

Zmiany w badaniu EEG lekarz prowadzący skwitował „ taki jego urok”. Wściekli, rozgoryczeni po kilku nieprzyjemnych rozmowach z lekarzami wróciliśmy do domu.

Po kilku dniach bóle nóg się powtórzyły. Trafiliśmy do naszego pediatry, która przeanalizowała dokumentacje medyczną , objawy, nagrany film z ataku i postawiła wstępną diagnozę

PRZEMIJAJĄCE NIEDOTLENIENIE MÓZGU.

Obecnie Alex oczekuje na konsultacje neurologiczną w CZD w Warszawie i dalsze badania.

Pediatra nie jest w stanie określić czy objawy udarowe występują ze strony układu krwionośnego czy jest to jakach dziwna choroba metaboliczna.

Jedno jest pewne. ALEX JEST CHORY i potrzebuje wysokospecjalistycznej diagnostyki najszybciej jak się da.

Przeszkodą w diagnostyce na NFZ są jednak kolejki, które jak wszyscy wiemy, są przeogromne a na prywatną nas nie stać, ponieważ starszy brat Alexa, Maciek, jest niepełnosprawny od urodzenia.

Zwracamy się do Państwa o pomoc w zebraniu środków finansowych na diagnostykę Alexa.

Z góry serdecznie Wam dziękujemy za każdą wpłatę.

-Alex z rodzicami

_____________________________________

Alex potrzebuje systematycznej rehabilitacji, suplementacji aby chociaż doraźnie mu pomóc!

Alexowi można pomóc dokonując wpłaty na konto:

Fundacja Pomost Nadziei:
Bank PKO S.A. nr rachunku bankowego: 67 1240 5080 1111 0010 7344 3945
Wpłaty zagraniczne: PL 67 1240 5080 1111 0010 7344 3945
swift code: PKOPPLPW
PayPal: fundacjapomostnadziei@gmail.com

z dopiskiem: Darowizna dla Alexa Nowaczyka